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Analyse einer mitochondrialen tRNALeu(UUR)-Mutation: Untersuchung des gewebsspezifischen Pathomechanismus der A3302G-Mutation der mitochondrialen . Rhabdomyosarkom-Zybridmodell (German Edition)

Sabrina Eckertz

ISBN 10: 3838100468 / ISBN 13: 9783838100463
Published by Suedwestdeutscher Verlag fuer Hochschulschriften, 2009
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Title: Analyse einer mitochondrialen tRNALeu(UUR)-...

Publisher: Suedwestdeutscher Verlag fuer Hochschulschriften

Publication Date: 2009

Binding: Paperback

Book Condition: Good

About this title

Synopsis:

Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle im zellulären Energiestoffwechsel. Defekte äußern sich in einem breiten Spektrum klinischer Phänotypen und betreffen meist Gewebe mit hohem Energiebedarf, wie Gehirn und Muskel. Diese Diversität beruht u.a. auf der Existenz eines eigenen mitochondrialen Genoms und die Modulation des Pathophänotyps durch den jeweiligen nukleären Hintergrund der Zellen. Dies ist der Fall bei einer Patientin mit einer Mutation der mt-tRNALeu(UUR) mit einem skelettmuskelspezifischen Defekt. Untersuchungen zeigten eine speziell im Muskel veränderte Prozessierungsabfolge eines RNA-Transkripts als mögliche Ursache für die Gewebsspezifität, die wiederum zu einer Potenzierung des pathologischen Effekts der Mutation führen kann. Zur Analyse dieser Annahme wurde eine transmitochondriale Zybridzelllinie mit muskel-ähnlichen Eigenschaften verwendet. Die Mutation scheint durch eine Summe verschiedener Störungen im Prozessierungsablauf und die dadurch geringere Bereitstellung der resultierenden Transkripte zu einer schweren energetischen Krise in differenzierten Skelettmuskel zu führen.

About the Author:

Sabrina Eckertz, Dr.: Studium der Biologie an der Universität zu Köln, Promotion im Bereich Biochemie mit praktischer Durchführung am physiologischen Institut der medizinischen Fakultät der Universität zu Köln.

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