NKX2.5 / BMP4 - Mutationen bei ASD II Patienten und Methodenanalyse (German Edition) - Softcover

Mittelhaus, Sebastian

9783838137629: NKX2.5 / BMP4 - Mutationen bei ASD II Patienten und Methodenanalyse (German Edition)

Softcover

ISBN 10: 3838137620 ISBN 13: 9783838137629

Publisher: S�dwestdeutscher Verlag f�r Hochschulschriften, 2013

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In diesem Werk beschreibt der Autor die Assoziation von genetischen Varianten im NKX2.5 - und BMP4-Gen bei Patienten mit einem der h�ufigsten angeborenen Herzfehler beim Menschen, dem Vorhofseptumdefekt Typ II (ASD II), durch Untersuchung des DNA-Materials eines gro�en Kollektivs mittels der SSCP Methode und anschlie�ender Sequenzierung. Im Kontext der genetischer Grundlagen des ASD II werden im Einzelnen eine kritische Analyse der erhaltenen Ergebnisse im Hinblick auf die pathogenetische Bedeutung der untersuchten Kandidatengene durchgef�hrt und verschiedene Facetten der genetischen Heterogenit�t des ASD II beleuchtet. Zur Beurteilung der Sensitivit�t der verwendeten SSCP Methode wird diese im zweiten Teil der Arbeit experimentell mit einer anderen h�ufig verwendeten Mutationsscreeningmethode, der DHPLC, in einer separaten Versuchsanordnung verglichen. Die Ergebnisse dieser Versuchsreihe werden vor dem Hintergrund der spezifischen Vor- und Nachteile aller verwendeten Methoden gewertet. Im Gesamtbild gelingt auf diese Art und Weise eine krankheits- und methodenspezifische Analyse auf der Grundlage der aktuellen Studienlage.

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About the Author

Geboren 1983 in Berlin. Studium der Humanmedizin an der Charit� Berlin mit Auslandsaufenthalten in Irland, Frankreich, S�dafrika, Schweiz sowie den USA. Seit 2010 Weiterbildung zum Facharzt f�r Orthop�die / Unfallchirurgie mit Schwerpunkten Sport- und Kinderorthop�die sowie Endoprothetik der gro�en Gelenke am Evang. Waldkrankenhaus Spandau Berlin

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PublisherS�dwestdeutscher Verlag f�r Hochschulschriften
Publication date2013
ISBN 10 3838137620
ISBN 13 9783838137629
BindingPaperback
LanguageGerman
Number of pages156

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NKX2.5 / BMP4 - Mutationen bei ASD II Patienten und Methodenanalyse

Sebastian Mittelhaus

Published by S�dwestdeutscher Verlag F�r Hochschulschriften AG Co. KG Jul 2015, 2015

ISBN 10: 3838137620 ISBN 13: 9783838137629

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Taschenbuch. Condition: Neu. This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -In diesem Werk beschreibt der Autor die Assoziation von genetischen Varianten im NKX2.5 - und BMP4-Gen bei Patienten mit einem der h�ufigsten angeborenen Herzfehler beim Menschen, dem Vorhofseptumdefekt Typ II (ASD II), durch Untersuchung des DNA-Materials eines gro�en Kollektivs mittels der SSCP Methode und anschlie�ender Sequenzierung. Im Kontext der genetischer Grundlagen des ASD II werden im Einzelnen eine kritische Analyse der erhaltenen Ergebnisse im Hinblick auf die pathogenetische Bedeutung der untersuchten Kandidatengene durchgef�hrt und verschiedene Facetten der genetischen Heterogenit�t des ASD II beleuchtet. Zur Beurteilung der Sensitivit�t der verwendeten SSCP Methode wird diese im zweiten Teil der Arbeit experimentell mit einer anderen h�ufig verwendeten Mutationsscreeningmethode, der DHPLC, in einer separaten Versuchsanordnung verglichen. Die Ergebnisse dieser Versuchsreihe werden vor dem Hintergrund der spezifischen Vor- und Nachteile aller verwendeten Methoden gewertet. Im Gesamtbild gelingt auf diese Art und Weise eine krankheits- und methodenspezifische Analyse auf der Grundlage der aktuellen Studienlage. 156 pp. Deutsch. Seller Inventory # 9783838137629

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Taschenbuch. Condition: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - In diesem Werk beschreibt der Autor die Assoziation von genetischen Varianten im NKX2.5 - und BMP4-Gen bei Patienten mit einem der h�ufigsten angeborenen Herzfehler beim Menschen, dem Vorhofseptumdefekt Typ II (ASD II), durch Untersuchung des DNA-Materials eines gro�en Kollektivs mittels der SSCP Methode und anschlie�ender Sequenzierung. Im Kontext der genetischer Grundlagen des ASD II werden im Einzelnen eine kritische Analyse der erhaltenen Ergebnisse im Hinblick auf die pathogenetische Bedeutung der untersuchten Kandidatengene durchgef�hrt und verschiedene Facetten der genetischen Heterogenit�t des ASD II beleuchtet. Zur Beurteilung der Sensitivit�t der verwendeten SSCP Methode wird diese im zweiten Teil der Arbeit experimentell mit einer anderen h�ufig verwendeten Mutationsscreeningmethode, der DHPLC, in einer separaten Versuchsanordnung verglichen. Die Ergebnisse dieser Versuchsreihe werden vor dem Hintergrund der spezifischen Vor- und Nachteile aller verwendeten Methoden gewertet. Im Gesamtbild gelingt auf diese Art und Weise eine krankheits- und methodenspezifische Analyse auf der Grundlage der aktuellen Studienlage. Seller Inventory # 9783838137629

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