Multidisciplinary Approach to Ectodermal Dysplasia
Language: English
Published by Springer, Berlin, Springer, 2026
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This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -Ectodermal Dysplasias (ED) are a diverse group of genetic disorders characterized by congenital defects of two or more ectodermal structures (e.g., sweat gland, tooth, nail, hair), that count about 100 different manifestations. Therefore, the multidisciplinary aspect is a novel but crucial approach to correctly diagnose and treat this kind of diseases and eventually direct patients to specialized centers. A new classification has been proposed as well as new therapeutic options, such as the first prenatal protein replacement therapy for a genetic disease, X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. The chapters of this book address all relevant topics, starting with epidemiology and embryology, disease classification, molecular biology, EDA1-associated ED, WNT10A-related ED, and p63-related ED. A chapter on ED caused by defects of structural proteins is included and one specifically devoted to differential diagnoses. Specific chapters describe diagnostic assessments and treatment: odontostomatological signs and therapy, ophthalmological or otorhinolaringoiatric signs, other organ involvement, neurological and neuropsychological issues. The final part is dedicated to the most recent developments in molecular therapy and the extremely important role of parents' and patients' associations.Written by internationally renowned experts, this handy resource will be of valuable help for a variety of specialists who deal with ectodermal dysplasias in their daily clinical work, e.g., pediatricians, dermatologists, ENT-specialists, dentists. 204 pp. Englisch. …
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- Title
- Multidisciplinary Approach to Ectodermal Dysplasia
- Author
- Gianluca Tadini
- Publisher
- Springer, Berlin, Springer
- Publication year
- 2026
- Condition
- Neu
- Binding
- Taschenbuch
- Language
- English
- ISBN 10
- 3031757920
- ISBN 13
- 9783031757921
- Dimensions
- 235x155x35 mm
Ectodermal Dysplasias (ED) are a diverse group of genetic disorders characterized by congenital defects of two or more ectodermal structures (e.g., sweat gland, tooth, nail, hair), that count about 100 different manifestations. Therefore, the multidisciplinary aspect is a novel but crucial approach to correctly diagnose and treat this kind of diseases and eventually direct patients to specialized centers. A new classification has been proposed as well as new therapeutic options, such as the first prenatal protein replacement therapy for a genetic disease, X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. The chapters of this book address all relevant topics, starting with epidemiology and embryology, disease classification, molecular biology, EDA1-associated ED, WNT10A-related ED, and p63-related ED. A chapter on ED caused by defects of structural proteins is included and one specifically devoted to differential diagnoses. Specific chapters describe diagnostic assessments and treatment: odontostomatological signs and therapy, ophthalmological or otorhinolaringoiatric signs, other organ involvement, neurological and neuropsychological issues. The final part is dedicated to the most recent developments in molecular therapy and the extremely important role of parents' and patients' associations.
Written by internationally renowned experts, this handy resource will be of valuable help for a variety of specialists who deal with ectodermal dysplasias in their daily clinical work, e.g., pediatricians, dermatologists, ENT-specialists, dentists.
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About the Author
Professor Gianluca Tadini, M.D., PhD., is pediatric dermatologist, coordinator of the Center of Inherited Cutaneous Diseases (University of Milan) at the Pediatric Dermatology Unit, fondazione IRCCS Ca’ Granda- Ospedale Maggiore Policlinico Milano. His main interests are genodermatoses, neuroectodermal disorders, as well as infectious and tropical diseases. After graduating cum laude from the Medical School of Surgery (University of Milan) he earned a post graduate title in Dermatology and Venereology and one in Tropical and Subtropical Diseases, both at the University of Milan. He was a fellow at the School of Medicine under Prof Farber and Prof Jacobs, then resident at the Dept of Dermatology, and Sexually Transmitted Diseases as well as a laboratory resident at the University of Milan. Later appointed Consultant Dermatologist at the L. Sacco University Hospital, in Milan, he is also contract professor and students’ tutor at the Institute of Dermatological Sciences, School of Medicine and Surgery and postgraduate School of Dermatology and Venereology, University of Milan. Professor Tadini is member of the Ectodermal Dysplasia Board and has authored over 200 scientific papers, and 3 books. He gave lectures as a visiting professor, was member of the International Committee for the Classification of Ectodermal Dysplasias and Ichtyoses, and is a consultant at the Department of Pediatrics 1, University of Milan, since 2011.
Professor John Timothy Wright, Department of Pediatric Dentistry and Public Health Dentistry, University of North Carolina, has earned his dental degrees and specializations at The University of Alabama at Birmingham and West Virginia University. He has served as chair of the pediatric dentistry program, publishing over 200 peer reviewed manuscripts, edited two texts and authored 24 text chapters. Prof. Wright’s research interests include human genetics and craniofacial development and he has had over 25 years of NIH funding. He has chaired the Council for Scientific Affairs for the American Dental Association and American Academy of Pediatric Dentistry, served as President of the American Association for Dental Research and is the current Editor in Chief for the Journal of the American Dental Association.
Professor Smail Hadj-Rabia MD, PhD, is resident doctor at the Department of Dermatology of the prestigious Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Imagine Institute, Paris, France. He is involved in care and research in pediatric dermatology and rare skin diseases. He is a founding member of MAGEC, a French Center of Expertise for Rare Skin Diseases. He is an active partner of the Genodermatoses Network, the European and Mediterranean Network on rare skin diseases and the ERN-Skin network. Together with Holm Schneider he coordinates the subthematic group on ED in the ERN Skin.
Professor Holm Schneider is head of the German Center for Ectodermal Dysplasias at the University Hospital Erlangen. He obtained his M.D. from the University of Leipzig, Germany, and received German board certifications in general pediatrics, emergency medicine, and neonatology. He completed a long-term research fellowship at Imperial College London, U.K., established an independent research group at the University Hospital Erlangen, Germany, and was professor of experimental neonatology at Innsbruck Medical University, Austria, before returning to Erlangen in 2008. Since then, he has been working as professor of pediatrics and consultant pediatrician at the University Hospital Erlangen, where he set up the interdisciplinary Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (ZEDER), the German national reference center for ectodermal dysplasias and p63-associated disorders. He also coordinates the corresponding subthematic group in the ERN Skin.
Current research of his team is dedicated to novel therapeutic approaches to severe genodermatoses. Professor Schneider pioneered the prenatal drug therapy of genetic diseases, conducted numerous preclinical studies as well as investigator-initiated clinical trials focusing on life-threatening congenital skin disorders, and has been serving on medical advisory boards of various patient organizations for 20 years He is the author of more than 150 scholarly papers and several books. He received numerous honors and awards, including the Gottron-Just Science Prize, the Gold medal of the Union of European Neonatal and Perinatal Societies, and the Care-for-Rare Science Award for outstanding scientific contributions.
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5.3 Der Verkäufer behält sich das Recht vor, im Falle nicht richtiger oder nicht ordnungsgemäßer Selbstbelieferung vom Vertrag zurückzutreten. Dies gilt nur für den Fall, dass die Nichtlieferung nicht vom Verkäufer zu vertreten ist und dieser mit der gebotenen Sorgfalt ein konkretes Deckungsgeschäft mit dem Zulieferer abgeschlossen hat. Der Verkäufer wird alle zumutbaren Anstrengungen unternehmen, um die Ware zu beschaffen. Im Falle der Nichtverfügbarkeit oder der nur teilweisen Verfügbarkeit der Ware wird der Kunde unverzüglich informiert und die Gegenleistung unverzüglich erstattet.
5.4 Selbstabholung ist aus logistischen Gründen nicht möglich.
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Eigentumsvorbehalt
Tritt der Verkäufer in Vorleistung, behält er sich bis zur vollständigen Bezahlung des geschuldeten Kaufpreises das Eigentum an der gelieferten Ware vor. -
Mängelhaftung
Soweit sich aus den nachfolgenden Regelungen nichts anderes ergibt, gelten die Vorschriften der gesetzlichen Mängelhaftung. Hiervon abweichend gilt bei Verträgen zur Lieferung von Waren:
7.1 Handelt der Kunde als Unternehmer,
hat der Verkäufer die Wahl der Art der Nacherfüllung;
beträgt bei neuen Waren die Verjährungsfrist für Mängelrechte ein Jahr ab Ablieferung der Ware;
sind bei gebrauchten Waren die Mängelrechte ausgeschlossen;
beginnt die Verjährung nicht erneut, wenn im Rahmen der Mängelhaftung eine Ersatzlieferung erfolgt.
7.2 Die vorstehend geregelten Haftungsbeschränkungen und Fristverkürzungen gelten nicht
für Schadensersatz- und Aufwendungsersatzansprüche des Kunden,
für den Fall, dass der Verkäufer den Mangel arglistig verschwiegen hat,
für Waren, die entsprechend ihrer üblichen Verwendungsweise für ein Bauwerk verwendet worden sind und dessen Mangelhaftigkeit verursacht haben,
für eine ggf. bestehende Verpflichtung des Verkäufers zur Bereitstellung von Aktualisierungen für digitale Produkte, bei Verträgen zur Lieferung von Waren mit digitalen Elementen.
7.3 Darüber hinaus gilt für Unternehmer, dass die gesetzlichen Verjährungsfristen für einen ggf. bestehenden gesetzlichen Rückgriffsanspruch unberührt bleiben.
7.4 Handelt der Kunde als Kaufmann i.S.d. § 1 HGB, trifft ihn die kaufmännische Untersuchungs- und Rügepflicht gemäß § 377 HGB. Unterlässt der Kunde die dort geregelten Anzeigepflichten, gilt die Ware als genehmigt.
7.5 Handelt der Kunde als Verbraucher, so wird er gebeten, angelieferte Waren mit offensichtlichen Transportschäden bei dem Zusteller zu reklamieren und den Verkäufer hiervon in Kenntnis zu setzen. Kommt der Kunde dem nicht nach, hat dies keinerlei Auswirkungen auf seine gesetzlichen oder vertraglichen Mängelansprüche.
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Anwendbares Recht
Für sämtliche Rechtsbeziehungen der Parteien gilt das Recht der Bundesrepublik Deutschland unter Ausschluss der Gesetze über den internationalen Kauf beweglicher Waren. Bei Verbrauchern gilt diese Rechtswahl nur insoweit, als nicht der gewährte Schutz durch zwingende Bestimmungen des Rechts des Staates, in dem der Verbraucher seinen gewöhnlichen Aufenthalt hat, entzogen wird. -
Gerichtsstand
Handelt der Kunde als Kaufmann, juristische Person des öffentlichen Rechts oder öffentlich-rechtliches Sondervermögen mit Sitz im Hoheitsgebiet der Bundesrepublik Deutschland, ist ausschließlicher Gerichtsstand für alle Streitigkeiten aus diesem Vertrag der Geschäftssitz des Verkäufers. Hat der Kunde seinen Sitz außerhalb des Hoheitsgebiets der Bundesrepublik Deutschland, so ist der Geschäftssitz des Verkäufers ausschließlicher Gerichtsstand für alle Streitigkeiten aus diesem Vertrag, wenn der Vertrag oder Ansprüche aus dem Vertrag der beruflichen oder gewerblichen Tätigkeit des Kunden zugerechnet werden können. Der Verkäufer ist in den vorstehenden Fällen jedoch in jedem Fall berechtigt, das Gericht am Sitz des Kunden anzurufen. -
Alternative Streitbeilegung
Der Verkäufer ist zur Teilnahme an einem Streitbeilegungsverfahren vor einer Verbraucherschlichtungsstelle weder verpflichtet noch bereit.
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